QIAGEN powered by

Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional

遺伝性疾患の原因となる変異を特定する事実上の標準リソースである HGMD Professional を使用することで、信頼できるデータからより多くの症例をより迅速に解決

ありとあらゆる情報を

家族に診断未確定の稀な症状の子供がいる時や、カップルが人生の次の章を計画している時、相談を受ける医師がすべての査読論文にある情報と入手可能なあらゆるエビデンスを考慮した上で対応してくれていることうを、強く願っています。

HGMD Professional は、疾患の原因となる変異を見つけるために手動でキュレートされた最大のリソースです。1996年以来カーディフ大学医学遺伝学研究所が設立し維持し続けているこのデータベースは、人の遺伝性疾患の原因であるすべての既知の(公開されている)遺伝子病変の収載を目指しており、診察から遺伝子病変の適切な診断に至る可能性を最大限まで高めています。

より多くの疾患原因となる変異を発見

ヒトの遺伝性変異の世界最大のデータベースにより臨床研究と検査を強化

275,716

詳細な変異レポート

データはすべて、手動でキュレートされ、正確さが評価されている公開された査読文献に基づいています。

18,000+

新しい変異レポート

HGMD Professional のコンテンツと機能は四半期ごとに更新されるので、常に最新の知見が得られます。

10,500+

詳細な要約レポート

HGMD Professional には、特定の変異に対する疾患関連/機能的多型の要約が含まれています。

View the complete HGMD Professional database statistics here.

See what’s new in the latest HGMD Professional release (2019.4) here.

「QIAGEN の HGMD は、キュレートされた査読エビデンスへのアクセスを提供することで正確で包括的な変異解釈をサポートします。自動化され解析スケールを自由に変更できるQIAGEN のインフォマティクスフレームワークと組み合わせることで、日々の二次および三次バイオインフォマティクス解析が容易になり、患者のケアの質の向上に役立ちます。」

ラボコープ社
データサイエンス&バイオインフォマティクス 副代表
Stan Letovsky, Ph.D.

HGMD Professional へのアップグレードの価値

現在 HGMD のパブリックバージョンをご使用の場合、不足しているコンテンツがたくさんあります。 パブリックバージョンは公開されている突然変異エントリに関して3年遅れのデータベースであるだけでなく、
臨床的に有意な関連性の解明に重要な多数の検索機能が欠如しています。

たとえば、HGMD Professional でのみ、染色体上の位置、ジーンオントロジー、または表現型によって変異を検索できます。 しかし、それだけではありません。 以下の HGMD のパブリックバージョンとプロフェッショナルバージョンの完全な比較をご覧ください。

Expanding into clinical test reporting?

For clinical labs looking to expand into hereditary disease testing, QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret reproducibly translates highly complex NGS data into standardized reports using current clinical evidence from the QIAGEN Knowledge Base, which consists of over 40 public and proprietary databases, including HGMD Professional.

QCI Interpret for Hereditary Diseases delivers manually curated evidence directly to your pipeline. You receive links to all articles, auto-computed ACMG/AMP classifications, and access to over 1 million unpublished variant-phenotype relationships from the QIAGEN Knowledge Base.

 

ON-DEMAND WEBINAR 

HGMD: Empowering a Generation of Geneticists for Precision Medicine

Hear from Peter Stenson, manager of HGMD, as he discusses how HGMD has helped move precision medicine forward by providing translational research and diagnostic applications with the most comprehensive survey of literature on genetic mutations responsible for human inherited diseases.

HGMD Professional をお試しになりませんか?

業界をリードするデータベースの義務を伴わない無料試用版で、HGMD Professional の違いを発見してください。

関連のある臨床試験ソリューション

QCI Interpret

専門家がキュレートした、どのような兆候もカバーするあらゆるアッセイの変異分類用ソフトウェアにより、シークエンシングプラットフォーム上で、臨床解釈を拡大します。

QCI Precision Insights

同日中に臨床解釈を再考できる、腫瘍学パネルに合わせて調整したエキスパート変異分類サービス

Clinical Analysis and Interpretation Services

自動化とエキスパートサポートのメリットを活用して、検査のターンアラウンドタイムと臨床レポート機能を改善

System Requirements

HGMD Download

  • Windows system (Windows 7 recommended)
  • Linux system (Ubuntu 14.04 LTS recommended)
  • 1.5 GHz processor minimum, 2 GHz processor recommended
  • 2GB RAM minimum, 3GB RAM recommended
  • MySQL 5.x.x
  • At least 3GB free disk space

HGMD Online

  • Requires a browser with the Java plugin enabled

Interested in trying HGMD Professional?

Discover the difference of HGMD Professional with a free, no-obligation trial of the industry-leading database.